Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Transkript

1 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 36 observationsschema. Synonym: Russell-Silvers syndrom. Beräknad förekomst: Mycket ovanlig. Orsak: Hos cirka 5 % av personerna med Silver-Russells är orsaken okänd. Hos övriga är det vanligast med avvikelse på kromosom (p5) men man har även hittat förändringar på kromosom 7 och på kromosom 7. Allmänna symtom: Barn med Silver-Russells syndrom är små vid födelsen. Barnen ökar dåligt i vikt och längd. Kroppen växer ofta asymmetriskt. Händer och fötter är vanligtvis små och lillfingret, som växer långsamt, blir med tiden krokigt. Muskelsvaghet och försenad motorisk utvecklingen är vanligt. Lätt utvecklingsstörning förekommer hos cirka 3 %. Utan behandling med tillväxthormon är genomsnittslängden för vuxna kvinnor cirka 4 cm och för män cirka 5 cm. Orofaciala/odontologiska symtom: Barn med Silver-Russells syndrom har ofta en speciell ansiktsform (trekantigt ansikte) och huvudet är stort i förhållande till kroppen. Utmärkande är även att hela ansiktet ligger långt tillbakaskjutet, framför allt underkäken, och att gomvalvet ofta är något förhöjt. Det är relativt vanligt med bettavvikelser, framför allt stora överbett och s.k. djupa bett. Tandväxlingen sker ca år senare än normalt. Tänderna kan vara något små och korta, ibland ses emaljförändringar, särskilt på mjölktänder och permanenta framtänder. Ibland ökad kariesrisk pga behov att äta ofta och/eller problem med kräkningar. Ätsvårigheter är vanligt hos barn. Orofacial/odontologisk behandling: Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering. En logoped kan ge praktiska råd kring matsituationen och om hur munmotoriken kan stimuleras. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev. Sida av 6

2 Åldersfördelning F M : 36 Åldrar: 3-42 Kön: M (23) F (3) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal B: Ät- och dricksvårigheter¹ C: Riklig dregling¹ D: Andningsunderstöd¹ ² E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² F: Uttalade bettavvikelser² Ja Nej N % 25% 5% 75% % A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än. : Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 2 av 6

3 Munhälsa Munhälsoindex¹ Uppgift saknas TI Tandsten GI Gingivit PI Plack SI Slitage N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. : : 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till /3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än /3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. : Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (28). Sida 3 av 6

4 Accept vid tandundersökning % % 6% 25% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas Summa: 36 69% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 2 9 med deft= 8 Medelvärde 2,,3 Standardavvikelse 5,4,9 Uppgift saknas 2 6 DMFT² Undersökta med DMFT= 7 2 Standardavvikelse,,9 4, Medelvärde,4,7 3,3 Uppgift saknas 6 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

5 Bettförhållanden Neutralbett 23 Postnormal Prenormal Uppgift saknas 3 Summa: 36 Maximal gapning Barn yngre än år Uppgift saknas 7 Summa: 2 Barn från år och vuxna Uppgift saknas Summa: 6 Profil¹ Normal 2 Konvex 6 Konkav Uppgift saknas 2 Summa: 2 Mandibelns lutning¹ Normal Ökad 6 Minskad Uppgift saknas 3 Summa: 2 : Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 5 av 6

6 Talsvårigheter 63% % 3%% 6% 28% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal Inga svårigheter 23 Uppgift saknas Summa: 36 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=36 (%) N=23 (%) N=3 (%) saknas Öppen mun i vila 4 (39) (43) 4 (3) Trångställning 2 (35) 9 (4) 3 (25) 2 Högt gomvalv 9 (26) 5 (23) 4 (3) Nedsatt rörlighet i tungan 7 (9) 7 (3) () Låg tonus i läpparna 5 (4) 4 (8) (8) Smalt gomvalv 5 (4) 4 (8) (8) M mentalis hyperaktiv 4 () 3 (4) (8) Nedsatt gapförmåga 4 (4) 3 (8) (8) 7 Djupbett med gingival kontakt 4 (2) 2 () 2 (5) 2 Ansiktsasymmetri 3 (8) 2 (9) (8) Kort tungfrenulum 3 (8) 3 (3) () Sida 6 av 6