Lättläst om Williams syndrom. Lättläst om Williams syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, 1

Transkript

1 Lättläst om Williams syndrom För vuxna Ågrenska 2012, 1

2 Lätt och rätt om Williams syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom. Projektet finansieras av Arvsfonden. Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev från familje- och vuxenvistelser. Det kommer att finnas lättlästa versioner om: Williams syndrom Noonans syndrom Klinefelters syndrom Neurofibromatos 22q11 deletionssyndrom Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenska i samarbete med Funka Nu och personer med Williams syndrom. Medicinsk faktagranskning: Peder Rasmussen, Drottning Silvias Barn - och Ungdomssjukhus Layout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information Ågrenska 2012, 2

3 innehåll Williams syndrom Williams syndrom...sid 4 Vad är Williams syndrom? Hur vanligt är Williams?...sid 6 Vad beror Williams på?...sid 7 Kan barn ärva Williams? När förstår man att ett barn har Williams?...sid 8 Hur ställs diagnosen? Williams syndrom ger ofta hjärtfel Högt blodtryck...sid 9 Kalk i blodet Fysisk träning Varför är man kort vid Williams?... sid 10 Behandling Tandvård är viktigt Stöd och hjälp från samhället... sid 11 Intervju Helen har Williams syndrom...sid 12 Hur var det att växa upp och ha Williams syndrom? Är det någonting med Williams som hindrat dig när du valde utbildning?...sid 13 Vad är jobbigast med att vara vuxen och ha Williams?...sid 14 Mer information om Williams syndrom...sid 16 Ågrenska 2012, 3

4 Williams syndrom Alla människor är både olika och lika. Alla har något som fungerar bättre och något som fungerar sämre. I den här informationen kallas det som fungerar sämre för symtom. Flera symtom tillsammans kallas syndrom, till exempel Williams syndrom. Det är bra att ha ett namn på symptomen. Då kan sjukvården ge rätt behandling. Man kan få stöd och hjälp från samhället. Det säger doktor Peder Rasmussen. Han kan mycket om Williams syndrom. Vad är Williams syndrom? Personer med Williams syndrom kan ha många olika symtom. Kortväxt och gracil En del har mycket symtom. Andra har lite. Det varierar också hur svåra symptomen blir. Stor mun Stor pratglädje Ågrenska 2012, 4

5 Här är några av de symtom som kännetecknar Williams: Ett speciellt utseende: Till exempel stort avstånd mellan ögonen, uppnäsa, stor mun, små tänder. Många är kortväxta och gracila med sluttande axlar. Fysiska symptom: Till exempel hjärtfel, klumpig motorik, kortväxthet, skelning, hes röst. Utvecklingsstörning: Svårt att lära sig, till exempel att läsa och skriva. Svårt med koncentration, tal och språk. Speciellt beteende: Till exempel snabba växlingar i sinnesstämning, stor pratglädje, oro och ängslighet, överaktivitet och tendens till tvång. Många är mycket ljudkänsliga. Övrigt: Flera med Williams kan ha svårt att förstå hur andra människor tänker och känner. De kan ha svårt att leka ihop och samarbeta med andra. En del har också ovanliga intressen. Ågrenska 2012, 5

6 Många med Williams har stort behov av rutiner. De vill också veta i förväg vad man ska göra. Flera har god förmåga att uppfatta detaljer, men kan ha svårare att se helheten. Många är bra på att känna igen människor och komma ihåg deras namn. Många med Williams har lätt för att prata, men svårt att förstå vad andra säger. Symtom som vuxen: diabetes fel på sköldkörteln högt blodtryck ljumskbråck fickbildningar i grovtarmen som kan ge förstoppning och inflammation Spänningen i musklerna kan bli för hög. Rörligheten i lederna försämras ofta. Vuxna med Williams kan få depressioner med ängslan och oro. Då behöver man mycket hjälp. Hur vanligt är Williams? Williams syndrom är mycket ovanligt. Man tror att det föds ungefär tio barn med syndromet varje år i Sverige. Det är lika vanligt hos pojkar och flickor. Rörligheten i lederna försämras ofta. Ågrenska 2012, 6

7 Vad beror Williams på? Människans kropp består av flera miljoner celler. Cellerna har olika uppgifter. En del celler bildar hjärtat och ser till att det fungerar bra. Andra celler bildar till exempel njurar, hud eller hjärna. Varje cell är så liten att den knappt syns. I varje liten cell finns ändå ett helt program. Det är vår arvsmassa. Programmet styr vad cellen ska bli och vad den ska göra. Ibland kan det bli fel i programmet. Då kan man få en sjukdom eller ett syndrom, till exempel Williams. Kan barn ärva Williams? Det vanligaste är att ett barn får Williams utan att någon av föräldrarna har det. Då beror det på att det blivit ett fel i barnets arvsmassa vid befruktningen. Om en av föräldrarna har Williams kan barnen ärva det. Ågrenska 2012, 7

8 När förstår man att ett barn har Williams? Barn med Williams har olika mycket symtom. Om barnet har många symtom kan man förstå tidigt att barnet har Williams. Det finns också barn som har lite symtom. Då upptäcker man kanske att barnet har Williams syndrom vid skolstarten, eller ännu senare. Hur ställs diagnosen? Om man misstänker att ett barn har Williams kan man ta ett blodprov. Då får man svar på om barnet har Williams. Williams syndrom ger ofta hjärtfel Hjärtfel vid Williams kan vara medfött och upptäcks då när barnet är nyfött. Ibland kan felet komma senare i livet. Om man har hjärtfel kan läkaren ofta höra ett blåsljud. Vi kan upptäcka de flesta hjärtfelen med hjälp av ultraljud. Det säger Peder Rasmussen. Ågrenska 2012, 8

9 Vanligaste hjärtfelet heter SVAS. Det innebär att det blir trångt där blodet från hjärtat ska pumpas ut i kroppen. Ibland kan det bli trångt på andra ställen i blodkärlen. Det går att operera och minska hindret. Efter en hjärtoperation kan man behöva ta mediciner. Högt blodtryck Många med Williams får högt blodtryck när de blir lite äldre. Det beror på att blodkärlens väggar kan bli lite stelare. Det är bra att få blodtrycket kontrollerat med jämna mellanrum. Kalk i blodet Barn med Williams kan ha för mycket kalk i blodet. I så fall kan man behöva minska kalken i det man äter och dricker. Det är bra att få blodtrycket kontrollerat. Fysisk träning Fysisk träning är nyttigt för blodcirkulationen och för muskler och leder. Om man har hjärtfel ska man prata med sin läkare så att träningen blir lagom. Det kan också vara bra att ha kontakt med en sjukgymnast. Ågrenska 2012, 9

10 Flour Lättläst om Williams syndrom Varför är man kort vid Williams? Barn med Williams kommer ofta tidigt in i puberteten. Då slutar man växa lite tidigare än andra. Då blir man inte så lång. Behandling En hel del av symtomen behöver behandlas. Därför är det viktigt att vuxna med Williams går på regelbundna hälsokontroller. Många med Williams blir stela i muskler och leder när de blir lite äldre. Då är det bra att ha kontakt med vuxenhabiliteringen. Där kan man också få hjälp om man har beteendeproblem. Tandvård är viktigt Det är viktigt att borsta tänderna varje morgon och kväll. Man ska använda tandkräm med fluor. Då får man mindre hål i tänderna. Tandkräm Tandvård är viktigt. Ågrenska 2012, 10

11 Stöd och hjälp från samhället Personer med Williams behöver ofta stöd och hjälp från samhället. Det finns lagar som kan ge rätt till hjälp och stöd för dem som har ett syndrom eller en sjukdom. En sådan lag är LSS, Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade. Man kan behöva hjälp att få arbete eller annan sysselsättning. Om man bor i egen lägenhet kan man också behöva hjälp för att klara vissa saker, till exempel att handla eller städa. I Hälso-och sjukvårdslagen, HSL, står det om rätt till: sjukvård habilitering hjälpmedel sjukresor Hjälpmedel och sjukresor kan man söka på habiliteringen. Ågrenska 2012, 11

12 Intervju Helen har Williams syndrom Helen är en kvinna på 43 år. Hon bor i en trevlig tvårumslägenhet. I samma hus finns hennes personal. Helen får hjälp med städning, tvätt och matlagning. Helen arbetar i daglig verksamhet. Just nu packar hon julkort. Hon trivs bra med sitt arbete. Hur var det att växa upp och ha Williams syndrom? Mina föräldrar fick veta att jag hade en utvecklingsstörning när jag var två år. Helen trivs bra med sitt arbete. Jag förstod tidigt att jag var annorlunda. Jag var kanske sex år då. Jag fick diagnosen Williams syndrom när jag var nio år. Sedan dröjde det många år innan jag förstod vad Williams syndrom innebär. Hemma pratade vi mycket om hur man kan leva med Williams, säger Helen. Ågrenska 2012, 12

13 Jag ville pröva att gå i samma skola som mina kamrater. Det fick jag inte. Man sa att jag inte klarade att vara med så mycket människor. Folkhögskola Är det någonting med Williams som hindrat dig när du valde utbildning? Efter grundsärskolan läste Helen några år på folkhögskola. Det är studier hon gärna rekommenderar till andra med Williams. Helen rekommenderar Folkhögskolan. Man fick eget boende och en massa kamrater. Det var väldigt trevligt. Vi pluggade men hade också fester och roliga aktiviteter. Jag trivdes verkligen på folkhögskolan. Men studierna gav ingen yrkesutbildning. Senare i livet har jag sökt jobb som jag inte klarat av. Som alla andra har jag haft drömmar om ett bra jobb. Numera är jag nöjd med det jobb jag har. Jag har accepterat min funktionsnedsättning. Ågrenska 2012, 13

14 Vad är jobbigast med att vara vuxen och ha Williams? Jag skulle vilja bilda familj, få villa och barn. Nu har jag blivit för gammal för att kunna få barn. Det är svårt för alla kvinnor att få barn efter 40. Nu vill jag gärna försöka hitta en man som redan har barn. Vi kan kanske bilda familj. Tills dess får jag nöja mig med mina två undulater. De är mina små barn. Jag trivs väldigt bra i huset där jag bor. Vi är som en enda stor familj. Det gillar jag. Jag tycker väldigt mycket om att umgås med människor. Bäst tycker jag om att vara med släkten och familjen. Helen tycker att hon aldrig känner sig riktigt fri. Hon kan inte göra som hon själv vill. Ågrenska 2012, 14

15 Jag måste alltid ha med mig någon personal när jag ska gå ut. Det beror på att jag har dåligt lokalsinne. Jag går lätt vilse. Jag har en kontaktperson hemma och en på jobbet. Sedan har jag en ledsagare. Någon måste alltid följa med till stan. Det blir nu bara någon gång i månaden som vi åker till stan. Det är för lite. Helen har tidigare haft stora humörsvängningar. Ibland har det häftiga humöret orsakat problem. Nu får jag medicin. Då mår jag väldigt mycket bättre. Nu har jag ett jämnare humör, säger Helen. Ågrenska 2012, 15

16 Mer information om Williams syndrom -syndrom.se Du hittar även Lättläst om Williams syndrom för vuxna på Ågrenskas hemsida. Om du läser Lättläst om Williams syndrom för vuxna på Ågrenskas hemsida kan du klicka på rubrikerna nedan. Då kommer du direkt till mer information om Williams syndrom. Ågrenskas nyhetsbrev från Vuxenvistelse för Williams syndrom Ågrenskas nyhetsbrev från Familjevistelse för Williams syndrom Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser - Williams syndrom Mun - H - Center databas om ovanliga diagnoser - Williams syndrom Williams Syndromföreningen i Sverige Ågrenska 2012, 16

17 Ågrenska, Box 2058, Hovås, Sverige Tel E-post: Ågrenska 2012, 17