Genetik en sammanfattning

Transkript

1 Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar Korsningsrutor, ett sätt att beräkna hur avkomman får en egenskap... 3 Vad en gen är 4 DNA molekylen som ger arvet 4 Mutationer Kromosomer Könsceller med halva antalet kromosomer Ärtliga sjukdomar 6 En extra kromosom: Downs syndrom Könsbundna åkommor Sammanfattning 7

2 Inledning Genetik är den gren av biologin som handlar om arvet. Hur ärver vi våra egenskaper, hur går det det till. Detta kan man se från i grunden två olika synvinklar. Man kan titta på den molekylära delen, där man ser DNA-molekylen, och vad som händer med den, och hur det leder till egenskaper och hur de ärvs. Från den andra synvinkeln kan man nöja sig med att se hur egenskaper ärvs, och att förstå de regler som styr detta. I grunden man säga att det senare kom först: Gregor Mendel hade ingen aning om vad en DNA-molekyl eller en kromosom var, eller hur en cell delar sig till könsceller, men han kunde reda ut hur arvsanlag fördelades mellan generationerna. Vi börjar med att förklara vad Mendel upptäckte, och går sedan vidare till att förklara vad en gen egentligen är, och hur detta förklarar Mendels upptäckter. Klassisk genentik Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar Mendels försök Gregor Mendel 1 levde på 1800-talets första hälft. Han studerade egentligen fysik och filosofi, men blev inspirerad till att studera ärftlighetens lagar. Han hade tidigare arbetat som trädgårdsmästare, och det drog han nytta av när han studerade ärtplantor. Genom att korsa ärtplantor med olika färg på blommor och ärtor, med olika form på ärtorna, osv kunde han förstå hur de ärvde sina egenskaper. Ärftlighetens lagar Mendel upptäckte hur egenskaper går i arv: Egenskaper finns i par Han insåg att vi bär på två anlag för varje egenskap, ett från vardera av våra föräldrar. Arvsanlagen fördelas slumpvis mellan könscellerna När ägg och spermier bildas fördelas de två arvsanlagen mellan dessa slumpvis

3 Anlagen fördelas oberoende av varandra Hur anlaget för en egenskap ärvs påverkar inte hur anlaget för en annan egenskap gått vidare till nästa generation 2. Det finns dominanta och vikande anlag Han upptäckte att anlagen för egenskaper kunde vara dominanta eller vikande (ibland kallas dessa för recessiva), att det räckte med en kopia av ett dominant, medan båda anlagen måste vara samma för att vi skulle få en egenskap som var vikande. I figur 1 kan du se ett exempel på vad detta leder till. Tillsammans ger de här upptäckterna (de tre senare brukar kallas för Mendels lagar) en förståelse för hur egenskaper ärvs. Korsningsrutor, ett sätt att beräkna hur avkomman får en egenskap När man vill se hur en egenskap går vidare till nästa generation enligt Mendels lagar kan man använda sig av så kallade korsningsrutor 3. När vi arbetar med en egenskap säg vita och röda blommor väljer vi ofta en bokstav, och ger då en versal (R, A, osv) till den dominanta och gemena (r, a, osv) för den vikande. I tabell 1 ser vi ett exempel på dessa rutor (som ofta kallas för Punnettrutor efter mannen som uppfann dem). R R r Rr Rr r Rr Rr b. R r R RR Rr r Rr rr a. Tabell 1: (a) En korsningsruta där båda föräldrarna bara bär på en typ av anlag för blomfärg, antingen röd (RR) eller vit (rr). De producerar då bara könsceller med antingen R eller r. All avkomma har röda blommor (Rr). (b) En korsningsruta för röd (R) och vit (r) där båda föräldrarna bär på anlag för båda egenskaperna (alltså Rr), men har röda blommor då den egenskapen är dominant, producerar de könsceller med antingen R eller r, och då får 3/4 av avkomman röda blommor (RR eller Rr), och 1/4 vita (rr). 2 Detta är inte helt sant, när vi kommer till DNA och kromosomer på sidan 6 kommer vi att förstå varför det ibland finns undantag

4 Vad en gen är I början av 1900-talet insåg forskarna 4 vad en gen var, att det var en kod som beskrev vilka enzymer 5 som skulle tillverkas. De visste fortfarande inte hur det gick till, men kunde spåra att en del genetiska sjukdomar berodde på att patienten saknade ett enzym, och drog därför slutsatsen att en gen var frånvaron eller närvaron av ett enzym. DNA molekylen som ger arvet Under 1900-talets första hälft arbetade många med att ta reda på vad en gen egentligen var. Man visste ganska väl vilka molekyler eller byggstenar till molekyler som fanns i en cell, men man hade ofta ingen klar bild av vad deras funktion var. En sådan molekyl var nukelinsyrorna 6, som fanns i cellkärnan. Man trodde att dessa kunde vara den molekyl som bar på arvet, men man hade inte lyckats ta reda på hur dessa såg ut, och kunde därmed inte förklara hur de kunde vara arvsmassan. På 1950-talet lyckades två forskare vid namn Watson och Crick ta reda på hur en DNA-molekyl såg ut, den klassiska dubbelspiralen (se bild 1 på nästa sida). I och med att de insåg att de fyra kvävebaserna bildade par (A-T och C-G) så kunde de även se en möjlig väg som molekylen både kunde bära på generna och hur den gick i arv. Den genetiska koden Ordningen på kvävebaserna (A, T, C, G) ger koden för generna. DNA kan kopieras Eftersom A alltid binder till T och C alltid till G räcker det med en halv DNA-molekyl för att kunna återskapa en hel DNA. Detta sker när DNA kopieras mellan celldelningarna. Mutationer DNA är inte en molekyl som är oföränderlig. När den påverkas av strålning eller vissa kemikalier kan den förändras. Då uppstår en mutation. Mutationer sker 4 En av de första var Archibald Garrod ( Archibald_Garrod) som studerade ärftiga sjukdomar under de första decennierna efter Ett enzym är ett protein som ökar hastigheten på en kemisk reaktion. Utan dessa skulle de flesta kemiska reaktionerna i en levande organism gå på tok för långsamt för att livet skulle kunna existera. 6 DNA är en förskortning för Deoxyribo nucleic acid, deoxyribonukleinsyra på svenska. 4

5 Figur 1: DNA, dels (a) ena halvan av molekylen med varannan socker (femkantig ring) och fosfatgrupp (gröngrå cirkel), och dels kvävebaserna A, T, C eller G. På bild (b) ser du den typiska dubbelspiralen som Watson och Crick upptäckte. Bildkälla: Evolution av Mark Ridley 2003 slumpvis, det finns alltså ingen speciell orsak till att en viss gen utsätts för en mutation, Mutationer kan vara osynliga (samma eller i princip samma protein bildas) eller synliga (ett protein med annorlunda egenskaper bildas. Då vi har två kopior av alla gener märks normalt inte mutationer. Ibland leder en mutation till att en cell börjar dela sig okontrollerat, vilket innebär att vi har fått en cancertumör. Kromosomer I en mänsklig cell finns det drygt olika gener. Detta innebär inte att vi har olika bitar DNA i våra cellkärnor, utan generna sitter samman i kromosomer, långa bitar DNA med många gener efter varandra. I en mänsklig cell finns det 46 sådana kromosomer, där vi har fått hälften från varje förälder (man pratar därför ofta om att vi har 23 kromosompar). Olika organismer har olika antal kromosomer, där bakterier bara har en kromosom (som därtill sitter ihop i en ögla, i motsats till våra), medan de flesta andra organismer har andra antal. I tabell 2 på följande sida kan du se hur många kromosomer några olika arter har. Eftersom våra gener sitter på ett fåtal kromosomer händer det ganska ofta att två 5

6 Organism Antal kromosomer Mygga (Aedes aegypti) 6 Banafluga (Drosophila melanogaster) 8 Koala (Phascolarctos cinereus) 16 Rädisa (Raphanus sativius) 18 Jäst (Saccharomyces cervisiae) 32 Rödräv (Vulpes vulpes) 34 Människa (Homo sapiens) 46 Potatis (Solanum tuberosum) 48 Häst (Equus ferus caballus) 62 Varg (Canis lupus) 78 Åkerfräken (Equisetum arvense) 216 Tabell 2: Antalet kromosomer för några olika arter. Siffrorna gäller vanliga celler: könsceller har hälften så många. olika gener (alltså anlag för olika egenskaper) följs åt i celldelningen. Ibland trasslas dock kromosomerna ihop inför celldelningen, och då kan sådana anlag sära på sig 7. Könsceller med halva antalet kromosomer Vid den celldelning 8 som ger upphov vill könsceller meiosen, reduktionsdelningen delas kromosomparen upp slumpvis. Detta leder till att, för att ta ett exempel, en art med 4 kromosompar så finns det 16 olika kombinationer för kromosomerna i en könscell, och över 8 miljoner (2 2 3) för en människa. Detta förklarar varför syskon kan vara mycket olika varandra, trots att de har samma föräldrar. Ärtliga sjukdomar Ibland kan det uppstå fel, som leder till olika former av problem. 7 Detta kallas för överkorsning, och det får du lära dig mer om i gymnasiets biologikurser. 8 Se celldelning_ak9.pdf för mer information om celldelningen. 6

7 En extra kromosom: Downs syndrom Om något går fel i redutionsdelningen och en av dottercellerna får två kopior av kromosom 21 kan ett barn få Downs syndrom. Dessa barn behöver stöd i hela livet, och lider ofta av problem med t.ex. hjärtat, hörseln eller synen. Könsbundna åkommor: blödarsjuka och färgblindhet Blödarsjuka beror på en gen som sitter på X-kromosomen. Eftersom kvinnor har två kopior av X-kromosomen medan män bara har en kopia är sjukdomen mycket vanligare hos män än kvinnor. Om deras enda X-kromosom bär på anlaget får de sjukdomen, medan en kvinna som har en normal X-kromosom och en med genen för blödarsjuka blir frisk (men bär på sjukdomen, vilket leder till att hennes barn riskerar att få den). Har en kvnna däremot två kopior av genen för blödarsjuka får även hon sjukdomen. Blödarsjuka yttrar sig i att blodet inte koagulerar (stelnar) som det skall, vilket leder till att även små skador kan leda till stora blödningar. Röd-grön färgblindhet ärvs på samma sätt: män vars X-kromosom bär på genen kan inte se skillna på färgerna rött och grönt, medan endast kvinnor med genen på båda sina X-kromosomer blir färgblinda. Sammanfattning När vi vet att generna sitter på kromosomer, som fördelas slumpmässigt mellan könscellerna, och att vi har två kopior av alla kromosomer (en från vardera föräldern) så förklaras Mendels lagar. Om en gen är dominant eller vikande förklaras av att en gen är ett enzym: dominanta gener är (oftast) de som ger upphov till ett enzym, medan de vikande är de som ger ett trasigt enzym, eller inget alls, och därmed sina olika anlag. 7